Sequoia genetics читает молекулы ДНК

На базе молекулярно-генетической лаборатории компании Sequoia genetics, входящей в Группу компаний Алкор Био и являющейся резидентом Сколково, успешно установлено и запущено оборудование для проведения полупроводникового NGS секвенирования (метод прямого «прочтения» молекулы ДНК).

Данный запуск является первым в Санкт-Петербурге и одним из 10 для Российской Федерации.

Оборудование будет использовано в рамках Проекта по созданию диагностического решения для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность. Проект реализуется при участии компании Химэксперт и поддержке корпорации Life technologies.

Платформа Ion PGM (Life technologies) была выбрана среди прочих доступных решений в связи с наличием возможности легкого изменения производительности системы путем замены чипа, доступной цене секвенирования и постоянно высокой активности производителя в области улучшения аналитических свойств системы.

Первый тестовый раунд секвенирования и последующий анализ полученных результатов показал неплохие результаты по общему объему прочтения и покрытию. Также были выявлены проблемы, свойственные полупроводниковому секвенированию — значительные погрешности в «чтении» гомополимерных участков. По утверждению производителя эти проблемы уже частично решены за счет улучшения качества реагентов.

Предлагаемый подход позволит существенно улучшить информативность проводимых исследований и, соответственно, повысить их качество.

IonPGM позиционируется производителем, как первый по-настоящему настольный секвенатор, который может себе позволить любая генетическая лаборатория 

Практически после каждого этапа пробоподготовки следует очистка реакционных смесей от непрореагировавших компонентов. Простейший манипулятор, поставляемый в комплекте к прибору позволяет минимизировать долю ручного труда и стандартизировать процесс

Основным элементом полупроводникового секвенатора является интегральный микромассив pH чувствительных сенсоров, заключенный в пластиковый бокс

Микрочип является расходным компонентом системы и используется только для одного запуска секвенатора 

Пробоподготовка занимает более 80% времени всего анализа и заключается в создании  библиотеки исследуемой ДНК и её амплификации в ходе эмульсионной ПЦР на микросферах. Прибор IonOneTouch позволяет частично автоматизировать этот процесс