Уникальное отделение медицинской генетики открыли в московской детской больнице

Врачи будут помогать детям с самыми редкими наследственными заболеваниями, тем у кого даже на постановку диагноза уходили месяцы, а то и годы. Работать будут специалисты высшего уровня. В их распоряжении современная техника, оборудование для лечебной физкультуры и физиотерапии. Первые пациенты уже поступили.

Крепко сжимая бабушкину руку, Гена осторожно ступает по коридору. Каждый шаг – его большая победа. Еще недавно в свои 4 года он не умел даже сидеть. У ребенка спинальная мышечная атрофия. Редкое генетическое заболевание, при котором мышцы чрезмерно ослаблены.

По разным врачам мальчика водили несколько лет, но никто не смог поставить даже предположительный диагноз. Благодаря новому отделению медицинской генетики в детской клинической больнице у Гены и других детей с редкими заболеваниями обмена веществ появился шанс. У всех пациентов здесь - нарушение обмена веществ на генетическом уровне, и как следствие - серьезная патология. С каждой из которых рождается один на несколько десятков тысяч. Поэтому они так тяжело диагностируются и лечатся с трудом.

"Большая часть требует очень серьезных диагностических исследований. Вообще заболеваний около 6 тысяч насчитывается. Правительство страны утвердило 24 нозологии - тех заболеваний, для которых разработаны лечения и имеются лекарства", - сообщил главный врач Российской детской клинической больницы Николай Ваганов.

Такое специализированное отделение – первое в России. До этого сложные наследственные заболевания изучали в научных центрах, но нигде не лечили. Между тем как время здесь чуть ли не самый важный фактор. Если диагноз долго не устанавливается, понять, что это за болезнь, все труднее.

Артем с мамой приехали из Ставрополья. В местных больницах мальчику ставили эпилепсию. И только здесь, в новом отделении генетики, стало ясно: эта болезнь лишь следствие нарушений в обмене веществ. Каких - уже почти месяц пытаются разобраться специалисты. Сейчас главное лекарство Артема - особая диета. За время лечения он научился принимать пищу самостоятельно, без помощи капельниц.

Диагноз Насти пока тоже под вопросом. У девочки нарушена речь и координация движений. Каждому ее маленькому успеху на лечебной физкультуре больше всего радуется мама.

Новое отделение рассчитано на 30 мест. Узкие специалисты и современная техника, позволяющая проводить даже такие сложные операции, как трансплантация костного мозга. При этом каждый ребенок, вне зависимости от возраста, лежит вместе с мамой.

"Мамы помогают в уходе, только они могут найти общий язык с ребенком", - поясняет заведующая отделением медицинской генетики Светлана Михайлова.

Планируется, что отделение медицинской генетики будет расширяться. А каждый пациент даже при хорошей динамике останется в общей базе клиники. За ним постоянно будут следит специалисты и при малейших осложнениях сразу же вызовут на дополнительное лечение.

Хочешь всегда знать и никогда не пропускать лучшие новости о развитии России? У проекта «Сделано у нас» есть Телеграм-канал @sdelanounas_ru. Подпишись, и у тебя всегда будет повод для гордости за Россию.