•  © Фото из открытых источников

    Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое заболевание, возникает из-за дефекта в гене LIPA, кодирующем фермент лизосомную кислую липазу (ЛКЛ). На сегодняшний день обнаружено 40 мутаций, приводящих к таким нарушениям. ЛКЛ превращает эфиры холестерина в свободный холестерин и жирные кислоты. При нехватке фермента эфиры холестерина накапливаются, а клетки испытывают нехватку нужных веществ. Это приводит к тяжелым поражениям печени.

    Выявить это редкое заболевание довольно сложно. Часто пациентам ставят ошибочный диагноз — гепатит. Специалисты ФБГНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России разработали метод диагностирования этого заболевания и внедрили его в собственную клиническую практику.

  • Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», подведомственной ФАНО организации, разработали клинический экзом на 6 300 генов. На сегодняшний день это самый полный экзом, предложенный российскими специалистами.

    Экзом — это те гены, которые отвечают за синтез белка, и они составляют всего около 1% целого генома. Но белки — основной строительный материал наших организмов. Именно поэтому около 85% мутаций, ведущих к болезням, находятся именно в экзоме. В экзоме сейчас насчитывается свыше 22 000 генов. Из этого количества на данный момент известно только 6 с лишним тысяч генов, мутации в которых могут привести к наследственным заболеваниям. Именно эти 6 000 генов называются клиническим экзомом.

    •  © fano.gov.ru

    Оксана Рыжкова, заведующая Центром коллективного пользования «Геном»

  • Российские ученые разработали национальную систему геномной оценки племенной ценности крупного рогатого скота по признакам молочной продуктивности. Это позволит выявить животных, которые смогут производить более продуктивное потомство (GEBV, от англ. Genomic Estimated Breeding Value). Первые итоги анализа более 1 млн животных из 44 регионов России были представлены в Москве на конференции Российской Академии Наук «Геномные технологии в племенном скотоводстве».

    В России применялись устаревшие методы для оценки племенной ценности животных. Они не позволяли вести конкурентоспособную племенную работу. Специалисты ориентировались на три параметра: происхождение, продуктивность животного и его потомков. Современные методы позволяют добавить еще один важный источник информации — геном животного. Это позволит судить о его племенной ценности при рождении, а не ждать 5−7 лет.

    Генетики Северо-Восточного федерального университета (СВФУ) изобрели чип по экспресс-выявлению пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии.

    «В учебно-научной лаборатории „Геномная медицина“ СВФУ утверждают, что инновационная авторская методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии. Как рассказывает научный сотрудник лаборатории СВФУ Мира Саввина, раньше для выявления каждого заболевания требовалось отдельное тестирование и во много раз больше времени», — говорится в сообщении.

    Современный научно-технологический комплекс «Биотрон-2015» и лабораторию «Геномика-2016» создали в Ялте в знаменитом Никитском ботаническом саду.

    Комплекс расположился на площади около 300 квадратных метров. Оснастить его самым современным оборудованием позволил грант Российского научного фонда. Свыше 600 млн рублей на протяжении четырех лет биологи направят на исследования в области биотехнологий, биоинженерии, плодоводства и декоративного цветоводства.

    В этих научных центрах, используя возможности генной инженерии, крымские ученые запланировали создание новых сортов культур растений, устойчивых к вирусным заболеваниям.

  • Ученые, проанализировав геномы клещевого энцефалита, нашли способ обезопасить вирус и разработать лекарственные средства направленного действия.

    • Исследование клещей на наличие антигена вируса клещевого энцефалита. Архивное фото
    • Исследование клещей на наличие антигена вируса клещевого энцефалита. Архивное фото

    Ученые из Лимнологического института (ЛИН СО РАН, Иркутск) и Института эпидемиологии и микробиологии (Владивосток) разработали способ блокировки вируса клещевого энцефалита, который позволит превращать патогенный штамм в безопасный, сообщает в четверг издание СО РАН «Наука в Сибири».

  • В Санкт-Петербургском государственном университете открыт Центр геномной биоинформатики им. профессора Ф.Г. Добржанского.



    Центр геномной биоинформатики станет площадкой для актуальных междисциплинарых научных исследований в области биоинформатики, геномики, молекулярной биологии. Эта работа объединит профессионалов во многих сферах – генетиков, программистов, математиков разных поколений: работать будут и студенты, и аспиранты, и кандидаты наук, и доктора, ученые с мировым именем из разных стран.

    Крупнейшие проекты Центра:
    Открытие новых генов человека. Главная цель – обнаружить гены сопротивления или чувствительности к ВИЧ/СПИД, гепатиту и раку. Биоинформационные компьютерные алгоритмы облегчат и ускорят эту работу.
    Сборка последовательностей геномов и описание геномов позвоночных. Создатели Центра рассчитывают вскоре изучить геномы всех доступных видов позвоночных для последующего применения в медицине и для сохранения видов.

  • В Пущинском государственном университете открыта новая лаборатория. Тема её исследований — «Направленная модификация генома стволовых клеток как платформа для поиска новых фармакологических средств».

    Эксперименты на генах обычной лабораторной мышки позволят создать модель устойчивости к такому распространённому заболеванию, как гипертония. В недалёкой перспективе — создание модели устойчивости к ишемической болезни сердца, а также исследования работы кровеносных сосудов, которые должны ответить на некоторые вопросы о причинах старения организма.

    О работе новой лаборатории рассказывает её руководитель, известный европейский ученый, сотрудник центра кардиоваскулярных исследований Эдинбургского университета, выпускник биофака Московского университета Юрий Котелевцев: